Одним из признанных достижений системы охраны здоровья детей является введение всеобщей диспансеризации, основная задача которой – разработка и внедрение мероприятий первичной профилактики. В настоящее время выделяют генетически обусловленные (наследственные) и приобретенные формы тромбофилии.
Изучена встречаемость врожденных факторов тромбогенного риска у новорожденных, проживающих на территории Алтайского края.
Обследовано 458 новорожденных на носительство тромбогенных ДНК-полиморфизмов, проживающих на территории Алтайского края. Проведен анализ историй развития новорожденного (форма 097). Исследования включали в себя: молекулярно – генетическое тестирование ДНК, в лаборатории Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, методом ПЦР в режиме реального времени (Real-Time PCR). Статистическая обработка полученного материала проведена с использованием программ Microsoft Offis «Statistica» v 6.0., Exel-6.0.
Аллельные полиморфизмы в свободной выборке у новорожденных распределились следующим образом: полиморфизм MTHFR (Ala222Val), генотип С/Т, встречался – у 176 (40,5 %), а гомозиготная форма Т/Т – у 44 (9,5 %); полиморфизм SERPINE1 (-675 4G/5G), гетерозиготный вариант (4G/5G) – у 216 (47,16 %), тогда как генотип 4G/4G – у 149 (32,53 %). Частота гетерозиготных (G/A) вариантов полиморфизмов Arg50Gln гена FV и 20210G/A гена FII встречалась у 20 (43,6 %) и 11 (2,4 %), соответственно. Генотип А/А при исследовании данных полиморфизмов определился у 1 (0,2 %) ребенка. Общая частота аллельных полиморфизмов у новорожденных составила – 88,9 %.
На основании выявленных генетических полиморфизмов, с учетом носительства как врожденных, так и приобретенных факторов риска, необходимо формирование группы высокого тромбогенного риска у новорожденных, что позволит наметить пути к генетически обоснованной первичной тромбопрофилактике в онтогенезе.