Актуальность проблемы. Фенилкетонурия (ФКУ) – редкое наследственное заболевание, возникающее в результате генетического блока, нарушается расщепление пищевого белка в организме ребенка и повышается уровень фенилаланин (ФА) (норма 1,0-2,0мг/дл), что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы в виде умственной отсталости и судорожного синдрома, поражению желудочно-кишечного тракта. При отсутствии адекватного лечения развивается глубокая психическая инвалидность, имбецильность, идиотия.
Цель. Определить возможность успешного предикативного лечения ФКУ у новорожденных после выписки из роддома в условиях детской городской поликлиники.
Материалы и методы исследования. МБУЗ ДГП №3 в своей работе по обследованию новорожденных детей на наследственные болезни обмена (НБО), руководствуется приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные болезни» [1], приказом Министерства Здравоохранения Краснодарского края №3072 от 23.06.2014г. «О проведении массового обследования детей на наследственные болезни в Краснодарском крае» [2].
Обследование доношенных новорожденных (срок гестации 36 недель и более) проводят в возрасте 4 дней жизни, недоношенных (меньше 36 недель) – в возрасте 7 дней. Обязательным условием точности диагностики является тщательная пропитка кровью пятна на тест-бланке. Образцы крови должны поступать в Кубанскую межрегиональную медико-генетическую консультацию (КММГК) 1 раз в три дня. Повторное обследование детей с высокими результатами скрининга (ретест) проводят в течении 48 часов с момента получения медицинской организацией информации о необходимости повторного обследования. Алгоритм обследования новорожденных на НБО требует верификации диагноза до 14 дня жизни.
Таблица 1
Обследование новорожденных на НБО в МБУЗ ДГП №3
|
показатель |
2013 |
2014 |
2015 |
|
Всего детей до года |
1116 |
1132 |
1140 |
|
родилось в текущем году |
1007 |
1022 |
1083 |
|
Новорожденных, обследованных на НБО в роддоме |
938 |
941 |
1011 |
|
Новорожденных, обследованных на НБО в поликлинике |
69 |
81 |
72 |
|
- первично |
42 |
40 |
33 |
|
- повторно |
27 |
41 |
39 |
|
- на дому |
5 |
6 |
6 |
|
% охвата |
100 |
100 |
100 |
В МБУЗ ДГП №3 за 2013-2015гг (таблица 1) родилось 3112 живых новорожденных, обследовано 3112 (100%), из них первично обследовано 115 детей, повторно 107 [3].
Первичное обследование на ФКУ в условиях детской поликлиники связано с ранней (2-3 сутки) выпиской из роддома. В таких случаях, по спискам, переданным из КММГК, участковая педиатрическая служба проводит организацию забора крови на 4-е сутки, приглашает родителей для проведения скрининга в клинико-диагностическую лабораторию либо взятие крови проходит на дому.
Повторное обследование детей с высокими результатами скрининга в условиях детской поликлиники проводят в течение 48 часов с момента получения информации о необходимости повторного обследования.
Наличие электронной почты позволяет оперативно получать информацию из КММГК о необходимости срочного повторного обследования детей группы риска по ФКУ.
Результаты и их обсуждение. За последние 10 лет 100% охвата неонатальным скринингом выявлено детей в МБУЗ ДГП №3 с диагнозом ФКУ – 2 человека.
Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза.
Лечебное питание без фенилаланина (ФА) рассчитано на разные возрастные группы. До года используется смеси Афенилак 15, PKU-1, PKU-mix, PKU Anamix, Нутриген и др. Они обеспечивают ребенка всеми необходимыми нутриентами. После года сбалансированная диета требует введения продукта лишенного ФА с большим содержанием белка, обогащённой витаминами и минералами (PKU Prima, P-AM Universal, ФКУ-1, ФКУ-2, Тетрафен и др.)
Клинический пример
Мирра В., родилась 02.10.2015г., масса при рождении 3240, рост 53см, окружность головы 35см, окружность груди 34см, Апгар 8-9 баллов. Ребенок от третьей беременности (1-ые срочные роды, 2 м/а), течение беременности без особенностей. Роды срочные, с помощью Кесарева сечения на 39-40 неделе (смешанное ягодичное предлежание).
Состояние ребенка после рождения удовлетворительное. С первых суток – с ухудшением за счет дыхательных расстройств. На грудном вскармливании
НБО 05.10.2015 и 11.10.2015 – фенилкетонурия.
Ребенок выписан на 13 сутки для дальнейшего наблюдения в детской поликлинике по месту жительства с клиническим диагнозом: врожденная пневмония, транзиторные неврологические дисфункции в виде вегето-висцеральных нарушений. Открытое овальное окно. Фенилкетонурия.
Рекомендации: наблюдение участкового педиатра, невролога, кормление по схеме специализированной смесью: по 80,0 каждые 3 часа,
Участковым врачом поликлиники направлен в МГК.
Состоит на учете в МГК с 13.10.2015г., диагноз: ФКУ, аутосомно-рецессивный тип наследования. ФА крови от 13.10.2015 – 36,6 мг/дл.
Рекомендации:
- Диетотерапия с резким ограничением естественных белков, заменой их специальными лечебными препаратами.
Потребность в лечебном питании на 2016 год (выписан льготный рецепт):
Афенилак 15 – 400гр в день – 70 банок
Нутриген 30 – 30 банок
- Контроль за содержанием ФА крови 1 раз в месяц (норма 0,4-6,0 мг/дл)
- Наблюдение педиатра, гастоэнтеролога 1 раз в месяц
- Осмотр в МГК 1 раз в месяц
В дальнейшем находилась на диспансерном наблюдении у участкового педиатра, согласно стандарта наблюдения детей с ФКУ. В настоящий момент нервно-психическое и физическое развитие соответстует возрасту. Получает специализированное питание и грудное молоко. Отклонений в развитии не имеет.
Лилия М., родилась 11.08.2009г. от первых срочных родов, масса при рождении 3500, рост 55см, окружность головы 34см, окружность груди 34 см, оценка 7-8 баллов по шкале Апгар.
Выписана из роддома на 5 сутки (16.08.09) с диагнозом здорова, привита БЦЖм и гепатит В, НСГ и АС без патологии.
НБО 14.08.09 – ФА 19,4 мг/дл – фенилкетонурия.
Состоит на учете в МГК с 25.09.09 с диагнозом ФКУ, аутосомно-рецессивный тип наследования.
Получала специализированное питание Афенилак и Нутриген. С 01.12.09 в связи с непереносимостью лечебного питания (потеря веса) смесь Афенилак заменили на “ХР Аналог LCP” или МДмилФКУ, которые ребенок получает по настоящее время.
В настоящий момент нервно-психическое и физическое развитие соответствует возрасту. Продолжает получать специализированное питание. Отклонений в развитии не имеет. ФА крови находится в пределах нормы.
Анализируя результаты, врач-педиатр, совместно с участковой медицинской сестрой, на основании заключений КММГК, осуществляют программу индивидуальной профилактической корригирующей терапии, диету, дают рекомендации по образу жизни.
Вывод. Раннее выявление больных фенилкетонурией при массовом обследовании новорожденных и раннее начало диетотерапии специализированными продуктами питания приводит к сохранению нормального интеллекта и предотвращает развитие умственной отсталости.