Актуальность проблемы. Клиническая картина фенилкетонурии (ФКУ): умственная отсталость, нарушение поведения, дефект пигментации, судорожный синдром и дерматиты; связана с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм с белковой пищей.
Частота встречаемости ФКУ существенно колеблется в разных регионах и в разных популяциях: в Турции 1: 4372; в Японии 1:80500. Наибольшая распространенность у европеоидной расы: Ирландия 164500; Югославия 1:7300; Италия 1:12280; Греция 1:18640. В Скандинавском регионе отмечено наиболее низкая встречаемость ФКУ: Финляндии 1:71000; Швеция 1:43230 [1].
Частота встречаемости ФКУ в России в 1985г. 1:7000 [1], в 2015г. 1:7914 [2]; в Краснодарском крае за период 1992-2007гг. 1:8376 (охват скринингом 98% новорожденных) [3]; в 2015 году - 1:7759 [2].
В России массовое обследование новорожденных на ФКУ начало проводиться с 1985г., в Краснодарском крае с 1987г.[4].
Выявление заболевания ФКУ на доклинической стадии и раннее начало специализированного лечения – единственная реальная возможность предупреждения тяжелейших последствий наследственного генетического дефекта
Цель. Определить эффективность массового неонатального скрининга на ФКУ, раннего начала специфического лечения и диспансерного наблюдения детей с ФКУ на этапе детской городской поликлиники.
Материалы и методы исследования. По данным Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) [2], в г.Краснодаре в 2015 году живых новорожденных 18298, обследовано 18127 (99,1%), выявлено 3 больных ФКУ, один из них с декабря 2015 года наблюдается в МБУЗ ДГП №3. Кроме того, с 2009 года в МБУЗ ДГП №3 на постоянном диспансерном наблюдении с диагнозом ФКУ находится еще один ребенок.
МБУЗ ДГП №3 в своей работе по обследованию новорожденных детей на НБО руководствуется приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные болезни» [5], Приказом Министерства Здравоохранения Краснодарского края №3072 от 23.06.2014г. «О проведении массового обследования детей на наследственные болезни в Краснодарском крае» [6].
Проведение неонатального скрининга на ФКУ основано на определении количественного содержания фенилаланина в сухом пятне крови на специальной фильтровальной бумаге (тест-бланке). Эти исследования проводят в КММГК, куда направляются образцы крови новорождённых. Расширенный неонатальный скрининг проводится одновременно на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз.
В МБУЗ ДГП №3 в 2015 году 1083 живых новорожденных, обследовано 1083 (100%), из них первично обследовано 33 ребенка, повторно 39 [7].
Первичное обследование на ФКУ в условиях детской поликлиники связано с ранней (2-3 сутки) выпиской из роддома. В таких случаях, согласно списков, переданных из КММГК, участковая педиатрическая служба проводит организацию забора крови на 4-е сутки, приглашает родителей для проведения скрининга в клинико-диагнос-тическую лабораторию либо взятие крови проходит на дому.
Повторное обследование детей с высокими результатами скрининга (ретест) в условиях детской поликлиники проводят в течение 48 часов с момента получения информации о необходимости повторного обследования.
Благодаря наличию электронной почты руководство МБУЗ ДГП №3 оперативно получает из КММГК информацию о необходимости срочного повторного обследования детей группы риска по ФКУ.
Результаты и их обсуждение. Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное нарушение обмена аминокислоты фенилаланин (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. В результате генетического блока нарушается расщепление пищевого белка в организме ребенка и повышается уровень ФА, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы в виде умственной отсталости и судорожного синдрома, поражению ЖКТ.
Признаки заболевания появляются уже на первом месяце жизни ребенка. Нередко дети имеют характерный внешний вид – светлокожие с голубыми глазами. У них часто отмечается развитие кожных заболеваний, таких как экзема, дерматиты. Кожа склонна к чрезмерной травматизации. Отмечается сонливость, вялость, плаксивость, повышенная раздражительность. Дети резко отстают в умственном и нервно-психическом развитии. Если болезнь прогрессирует, то возможно развитие эпилептиформных припадков – поклоны, кивки, вздрагивания развернутого судорожного или бессудорожного типа. Возможно появление кратковременного отключения сознания. Для ребенка характерна определенная поза – поджатые ноги и согнутые руки («поза портного») из-за гипертонуса определенных групп мышц. Могут появляться гиперкинезы, атаксия, тремор рук, парезы центрального типа. Появляется своеобразный мышиный запах мочи и пота. При отсутствии адекватного лечения развивается глубокая психическая инвалидность.
С момента установления диагноза до 14 дней жизни в условиях КММГК ребенок переводится на новое питание с резким ограничением белков животного происхождения и заменой их лечебными продуктами питания, лишенными фенилаланина, при регулярном контрольном определении уровня ФА в крови продолжается диетотерапия под систематическим контролем участкового педиатра и врача-генетика.
Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой, потребность в ней должна быть удовлетворена для обеспечения нормального роста и развития ребенка. В период интенсивного роста и развития ребенка поступление белка в организм должно быть достаточным. Дефицит его незамедлительно отразится на процессе формирования всех органов и систем. Поэтому нельзя полностью исключить из рациона новорожденного материнское молоко. Для коррекции питания детям даются белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, но содержащие все другие необходимые аминокислоты. Дети, страдающие ФКУ, лечебным питанием долж-ны обеспечиваться за счет финансовых средств на осуществление государственных полномочий по предоставлению отдельным категориям населения мер социальной поддержки в бесплатном и льготном обеспечении лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения.
Каждый пациент – уникальная комбинация наследственных факторов и приобретенных качеств в специфических условиях жизни, поэтому оправдан персонифицированный подход к диспансеризации детей с ФКУ в условиях детской городской поликлиники.
В МБУЗ ДГП №3 наблюдение за детьми с ФКУ осуществляется в соответствии со стандартом.
Таблица 1
Стандарт наблюдения за ребенком с ФКУ
|
|
До года |
1-5 лет |
Старше 5 лет |
|
Педиатр |
Ежемесячно |
Каждые 3 мес. |
Каждые 6 мес. |
|
Соматометрия |
Ежемесячно |
Каждые 3 мес. |
Каждые 6 мес. |
|
Невропатолог |
Каждые 3 мес. |
Ежегодно |
Ежегодно |
|
Окулист |
Ежегодно |
Ежегодно |
Ежегодно |
|
Генетик |
Ежемесячно |
Каждые 3 мес. |
Каждые 6 мес. |
|
Гематолог |
По показаниям |
||
|
Гастроэнтеролог |
По показаниям |
||
|
Анализ крови на ФА |
1 раз в месяц |
1 раз в месяц |
Каждые 3 месяца |
|
Гемоглобин |
1 раз в месяц |
Каждые 3 месяца |
Каждые 6 месяцев |
|
ЭЭГ |
Каждые 2 года |
||
|
Общий белок сыворотки крови |
По показаниям |
||
Дети с фенилкетонурией относятся к первой и второй группам риска по возможности развития поствакцинальных осложнений. Вакцинацию полиомиелита допустимо проводить по календарю. Остальные профилактические прививки проводятся с разрешения невролога после 1 года.
В МБУЗ ДГП №3 под диспансерным наблюдением с 2009 по 2015гг находятся 2 детей с диагнозом ФКУ. В настоящий момент их нервно-психическое и физическое развитие соответствует возрасту. Продолжают получать специализированное питание. ФА крови находится в пределах нормы.
Выводы. Важная роль по выхаживанию, наблюдению детей с ФКУ отводится детской городской поликлинике. Именно здесь необходим персонифицированный подход к каждому ребенку с ФКУ, строгое соблюдение стандарта диспансеризации, точное выполнение рекомендаций и назначений – только так дети с наследственными болезнями обмена будут расти полноценными членами общества.