Одним из направлений работы Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) является обеспечение безопасного материнства, предполагающего наступление желанной, беспроблемной беременности у каждой женщины и рождение здоровых детей [1, 2]. Безусловно, достичь этого помогают особые программы – национальные проекты «Здоровье» и «Демография», а также индивидуальные мероприятия по здоровому образу жизни, профилактике соматических заболеваний и сохранению репродуктивного здоровья у девочек – будущих матерей.
Врожденные пороки развития (ВПР) плода занимают 1-е место среди причин младенческой смертности и 2-е место в причинах детской инвалидизации [3, 4]. Ежегодно в мире рождается от 10 до 20 млн детей с врожденными аномалиями, среди живорожденных 1 из 30 – с ВПР. По данным ВОЗ, 4,6% заболеваний приходится на врожденные и наследственные заболевания, 2,5% – пороки развития, 0,8% – хромосомные нарушения и 1% – моногенные заболевания. Наиболее частыми являются пороки костно-мышечной системы – 21,6%, сердечно-сосудистой – 14,9%, нервной – 8,9% и органов пищеварения – 4,9%. За последние 20 лет отмечаются значительное снижение показателей младенческой смертности в России, а также уменьшение количества новорожденных, умерших от врожденных аномалий и ВПР, деформаций и хромосомных аберраций, на 57% [4, 5]. Многие наследственные болезни протекают крайне тяжело, с вовлечением нескольких систем органов, и практически не поддаются этиологическому лечению, доступными остаются симптоматические и патогенетические методы лечения, часто дорогостоящие и малоэффективные. Генетический груз в эволюционной биологии постоянно растет, продолжают накапливаться вредные для популяции аллели, увеличивается число новых наследственных нозологий, орфанных заболеваний. Единственной возможностью уменьшить столь тяжелый «социальный груз» врожденных пороков и аномалий представляется проведение профилактических мероприятий посредством просвещения школьников и молодых людей в данном направлении. Современная диагностика ВПР достигается за счет ранней постановки беременной женщины на учет, сбора качественного акушерско-гинекологического анамнеза и проведения скрининговых мероприятий в установленные сроки. Соблюдение этих условий возможно при наличии достаточной информации у женщины о контрольных сроках обследования, диагностической важности этих мероприятий и методах пренатальной диагностики [6, 7].
Цель исследования – оценить уровень информированности студенток медицинского вуза о необходимости и методах пренатальной диагностики, прегравидарной подготовки как способа профилактики наследственных болезней и ВПР.
Материал и методы исследования
Для достижения цели была разработана анкета, в которой собрали различные вопросы (от общих демографических показателей до узконаправленных: о профилактике наследственных болезней, методах пренатальной диагностики, видах скрининга и сроках его проведения, прегравидарной подготовке). На основании результатов анкетирования провели анализ данных и их статистическую обработку. В исследовании участвовала 531 студентка младших курсов ТГМУ. Также в целях дополнительного изучения динамики ВПР за 2022 год в Приморском крае, возможностей современной генетической лаборатории проведена работа в медико-генетической консультации Приморского краевого перинатального центра (заведующая МГК Е.Ю. Милкина).
Результаты исследования и их обсуждение
В анкетировании приняли участие 531 студентка младших курсов ТГМУ: девушек 17–20 лет – 339 человек, что составило 64%, 21–25 лет – 177 человек (33%), а также 15 человек (3%) приходится на более старшую возрастную группу 25+. Всех респонденток разделили на три основные группы: 1) студентки специальности «Лечебное дело» – 312 человек; 2) студентки специальности «Педиатрия» – 144 человек; 3) студентки специальности «Медико-профилактическое дело» (МПД) – 75 человек.
По результатам проведенного опроса достоверно определено, что большинство девушек – будущих врачей являются грамотными и образованными в вопросах профилактики наследственных болезней (75%), планирования беременности, сроков постановки на учет (88%) и прегравидарной подготовки (57%) (рис. 1). Так, 23% опрошенных дважды в год интересуются своим женским здоровьем и посещают специалиста, а 77% делают это один раз в год. Большинство имеют представление о методах контрацепции и предотвращения нежелательной беременности, 17% используют комбинированные оральные контрацептивы, 44% – механическую контрацепцию. Большая часть анкетируемых стать матерью в ближайшие 5 лет не планируют.
Уже на первом курсе на разных дисциплинах, включая биологию, студенты получают первые знанию о наследственных болезнях, их диагностике и профилактике, что подтверждают 75% девушек. Более того, 87–91% точно понимают необходимость ранней постановки на учет по беременности с целью профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития у плода, 77% осведомлены о наследственных заболеваниях в своей семье. Но всего 48–49% верно определили сроки первого массового скринингового исследования (тройного теста: альфафетопротеин, хорионический гонадотропин человека и свободный эстриол), 28% уже владеют информацией о клинической значимости данных маркеров. Массовая неинвазивная диагностика в виде ультразвукового исследования и сроки его проведения известны почти 68% девушек, а 84% будущих врачей специальности «Лечебное дело» указали, что для проведения инвазивной диагностики необходимы строгие показания и она носит индивидуальный характер (рис. 1).
Рис. 1. Ответы респонденток трех специальностей на некоторые вопросы анкеты: № 1 – о ранней постановке на учет по беременности; № 2 – о сроках скринингового УЗИ; № 3 – о тройном тесте на ВПР; № 4 – о методах и показаниях пренатальной диагностики; № 5 – о показаниях к инвазивной диагностике; № 6 – о прегравидарной подготовке; № 7 – о факторах риска наследственных заболеваний в своей семье
О существовании медико-генетической консультации (МГК) известно большинству респонденток. МГК перинатального центра г. Владивостока своей задачей ставит не только предупреждение появления в семьях больных детей с врожденной патологией, но и совершенствование методов пренатальной диагностики, просвещение населения, что, в свою очередь, повышает эффективность консультации. Посредством генетического консультирования женщины получают информацию о диагностике и рисках, в результате возрастает желание иметь больше детей, особенно в семьях, где уже есть дети [2, 8]. Так, 13 человек, имеющих семьи и детей, отметили свою практически 100%-ную заинтересованность в получении дополнительной информации о МГК, факторах риска, профилактике ВПР, методах прегравидарной подготовки и пренатальной диагностики. Из трех основных групп респонденток 76% во второй группе – будущие детские врачи нацелены на получение дополнительной информации в данном вопросе, в то время как самыми грамотными («нам все известно, дополнительная информация не нужна») считают себя представители специальности «Лечебное дело» – 41%. Комплекс наиболее верных мероприятий с целью профилактики ВПР: здоровый образ жизни, отказ от вредных привычек за 3 месяца до зачатия, профилактика ОРВИ, а также прием фолиевой кислоты (профилактика дефектов нервной трубки) на этапе подготовки к беременности – известен 88% опрошенных. Наиболее знающими оказались будущие врачи специальности «Педиатрия», которые практически в каждом вопросе немного опередили своих коллег других специальностей (рис. 1).
По данным МГК перинатального центра г. Владивостока, за 2022 год выявлено 52 случая ВПР, 23 из которых – пороки мочеполовой системы, 7 – пороки лица, 5 – желудочно-кишечного тракта, 1 – синдром Дауна (рис. 2). Пропущенными, к сожалению, диагностированными после рождения оказались 170 случаев: 65 пороков сердца, 54 порока мочеполовой системы, 28 пороков конечностей, 17 пороков желудочно-кишечного тракта, 14 пороков лица, 11 случаев синдрома Дауна и других наследственных синдромов.
Устрашающие цифры врожденных патологий должны повысить интерес у будущих матерей, врачей всех специальностей к сохранению и улучшению репродуктивного здоровья, методам диагностики и профилактики ВПР. Пренатальным скринингом называют исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности, в том числе и ВПР плода. Массовый скрининг проводится всем беременным женщинам, а селективный – в группе риска с целью уточнения той или иной патологии плода. Методы скрининга безопасны, исследования проводятся в определенные сроки беременности и позволяют получить достоверную информацию о риске развития ВПР как можно раньше [8, 9, 10].
Рис. 2. Динамика выявленных в пренатальном периоде и родившихся детей с пороками развития в Приморском крае за 2022 год
Для вычисления рисков в МГК перинатального центра г. Владивостока используется специальное программное обеспечение – программа Astraia. Данная программа вычисляет степень отклонения значения различных показателей (биохимических маркеров, ультразвуковых критериев) от среднего значения (медианы) с учетом дополнительных факторов, таких как: масса тела пациентки, расовая принадлежность, курение, возраст и др. При врожденных пороках плода определяется резкое отклонение двух и более показателей от медианы, и программа рассчитывает возможный риск ВПР. При высоком риске врожденных патологий рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики: трансцервикальной или трансабдоминальной биопсии хориона или плаценты, амниоцентеза, кордоцентеза, эффективность получения материала при которых составляет от 90 до 100%. Клеточный материал плода и провизорных органов подвергается кариотипированию или ДНК-диагностике, что позволяет уточнить предполагаемый диагноз.
В настоящее время геномные технологии применяются для репродуктивного генетического обследования [8, 11, 12]. Тестирование циркулирующей внеклеточной ДНК во время беременности на хромосомные аномалии плода становится все более широко используемым в качестве скринингового теста, а расширенный скрининг на носительство аутосомных и Х-сцепленных рецессивных заболеваний для более чем ста состояний эффективен до и во время беременности [6, 8]. К сожалению, они доступны только в качестве коммерческого теста. Целью репродуктивного генетического скрининга является облегчение самостоятельного репродуктивного выбора.
Заключение
Современное образованное общество проявляет все больше интереса к проблемам генетики, генетическому профилю человека. С каждым годом увеличивается количество людей, стремящихся узнать о своих наследственных особенностях, рисках развития тех или иных заболеваний, способности к физическим нагрузкам и спорту. Все больше пациентов решают пройти генетическое консультирование и определить генетический паспорт с целью профилактики наследственно обусловленных злокачественных образований. Вероятно, генетическая информация, полученная человеком, может как вдохновить, так и негативно сказаться на его частной жизни. Но оставаться в неведении в эпоху огромных генетических возможностей и развития современных высокотехнологичных методов лечения точно не имеет смысла.
Уровень просвещенности (медико-генетическая образованность) напрямую коррелирует с качеством здоровья матери и ее будущего ребенка. Возможно, причиной высокого уровня распространенности ВПР в Приморском крае является недостаточная информированность населения о данной проблеме и возможностях лечения. Увеличение качества знаний на тему репродуктивного здоровья и планирования беременности, доступность адекватной информации, современная диагностика, а главное – профилактика ВПР способствуют повышению качества жизни как отдельных людей, так и целых поколений. Совершенствование методов неинвазивной и инвазивной пренатальной диагностики, доступность геномных технологий репродуктивного генетического обследования повышают эффективность МГК. Решение задач медико-генетического консультирования зависит от организации службы генетических коучей и просвещения населения. В целом, есть возможности для улучшения генетического консультирования: обновляющаяся актуальная информация в средствах массовой информации и медицинских каналах, электронные средства обучения и памятки для будущих родителей, психосоциальная поддержка семей, где есть «особенный» ребенок. Несмотря на методологические трудности, наше исследование и недавние научные публикации убедительно свидетельствуют о том, что генетическое консультирование успешно информирует консультируемых о диагностике и рисках, а разнообразие подходов эффективно для достижения образовательных целей.