Пороки развития центральной нервной системы занимают ведущее место в структуре перинатальной смертности [1]. Синдром Денди–Уокера – редкая аномалия развития головного мозга, встречается с частотой от 1:5000 до 1:25000 случаев среди живых новорожденных, девочки болеют чаще мальчиков [2]. Среди новорожденных с гидроцефалией аномалия встречается в 12% случаев [3]. По данным Международной классификации болезней (МКБ 10) синдром Денди–Уокера соответствует шифру Q 03.1 – атрезии срединной и латеральной апертур IV желудочка. Данная аномалия развития характеризуется морфологической триадой: агенезией мозжечка, кистой задней черепной ямки, гидроцефалией [2].
Синдром Денди–Уокера впервые описан в 1914 году нейрохирургом В. Денди. В 1942 году нейрохирург А. Уокер разработал хирургический способ коррекции данной аномалии [4]. В 1989 году педиатр и нейрорадиолог Д. Баркович, основываясь на результатах магнитно-резонансной диагностики, предложил классифицировать группу заболеваний, которую он назвал «комплекс Денди–Уокера», на следующие формы: классическая аномалия (полная форма), вариант Денди–Уокера, киста кармана Блейка, киста мозжечково-мозговой цистерны. Классическая аномалия Денди–Уокера (полная форма) характеризуется отсутствием или гипоплазией червя мозжечка, увеличением размеров задней черепной ямки, образованием кисты IV желудочка, высоким расположением намета мозжечка, гипоплазией полушарий мозжечка, смещением к скату ствола мозга, деформацией и расширением желудочков мозга. При данной форме аномалии задняя мозжечково-мозговая цистерна не визуализируется, отсутствует сообщение желудочка с подпаутинным пространством. Для классической формы характерны сопутствующие аномалии развития: агенезия мозолистого тела, энцефалоцеле, полимикрогирия, агирия, гетеротопия серого вещества мозга, что дает основание считать наличие данного синдрома показанием для расширенного диагностического поиска с целью обнаружения других пороков развития. При окклюзии парных латеральных апертур в области боковых карманов и срединной апертуры в каудальной части крыши IV желудочка (закрытая форма аномалии) нарушаются отток и продукция спинномозговой жидкости, происходят расширение IV желудочка, а также расширение подпаутинного пространства, как правило, за счет задней мозжечково-мозговой цистерны, что приводит к внутренней окклюзионной гидроцефалии. Симптомы гидроцефалии составляют от 70 до 90% клинических проявлений данной формы аномалии [5]. При варианте синдрома Денди–Уокера визуализируются менее выраженные нарушения: гипоплазия нижней части червя мозжечка, наличие сообщения IV желудочка с задней мозжечково-мозговой цистерной, отсутствие окклюзии латеральных и срединной апертур IV желудочка (открытая форма аномалии) [6]. Киста кармана Блейка визуализируется как увеличение размеров и кистозное расширение IV желудочка без сообщения с задней мозжечково-мозговой цистерной. Киста кармана Блейка появляется в результате окклюзии срединной апертуры в сосудистой основе IV желудочка в нижнем углу ромбовидной ямки как выпячивание нижнего мозгового паруса в область задней мозжечково-мозговой цистерны [7]. Киста задней мозжечково-мозговой цистерны характеризуется увеличением ее размеров и кистозным расширением, сообщением с IV желудочком [8].
Причинами нарушения эмбриогенеза головного мозга, ведущими к появлению синдрома Денди–Уокера, являются хромосомные (делеции, дупликации, трисомии, триплоидии) и генные (мутации Z1C1, Z1C4 генов) аномалии [9, 10], повреждающее влияние на плод цитомегаловирусной инфекции, вируса краснухи, алкоголизма и диабета беременной [11].
Визуализация и оценка анатомических размеров мозжечка, желудочков мозга, большой цистерны мозга впервые проводятся при скрининговом пренатальном ультразвуковом исследовании. Однако пренатальная ультразвуковая диагностика синдрома Денди–Уокера может сопровождаться определенными трудностями: визуализация червя мозжечка становится возможной с 16-й недели внутриутробного развития, а также возможна нечеткая визуализация структур мозга [12, 13]. При подозрении на врожденную аномалию центральной нервной системы как в пренатальном, так и в постнатальном периоде для уточнения диагноза показано проведение компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Методы КТ и МРТ позволяют проводить детальный анализ анатомических срезов, что дает возможность получить более четкое представление об анатомии головного мозга [14, 15].
Своевременная диагностика врожденной аномалии Денди–Уокера позволит проводить адекватную терапию и решать вопрос о своевременной хирургической коррекции данного заболевания. Все это определило актуальность исследования анатомических аспектов диагностики аномалии Денди–Уокера.
Целью исследования явилось изучение анатомических аспектов диагностики аномалии Денди–Уокера по данным компьютерной томографии.
Описание клинического случая
Пациентка Д., 36 лет, поступила в отделение патологии беременных ГБУ РО «Областная клиническая больница № 2» г. Ростова-на-Дону на 39-й неделе беременности с диагнозом: «поздняя преэклампсия тяжелой степени» для экстренного родоразрешения. У женщины данная беременность 4-я, ранее 2 родов, 1 аборт. На пренатальном скрининговом УЗИ у плода на 30-й неделе беременности были выявлены локальная правосторонняя вентрикуломегалия, ретроцеребеллярная киста. После экстренного родоразрешения путем кесарева сечения: плод длиной 51 см, весом 3250 г, с оценкой по шкале Апгар на 1-й минуте 5 баллов, на 5-й минуте – 5 баллов. Ребенок переведен на интенсивную терапию. При осмотре неонатологом на 2-е сутки сохраняются снижение мышечного тонуса и слабовыраженная реакция на раздражители. Рекомендовано выполнение КТ головного мозга и органов грудной клетки. Проведена пренатальная цитогенетическая диагностика: кариотип 46, ХY. В отделении лучевой диагностики на 3-е сутки ребенку было выполнено КТ головного мозга и органов грудной клетки.
На КТ головного мозга, выполненной по стандартной программе, срезами по 1,25 мм, установлено: очагов патологической плотности вещества головного мозга не определяется, отмечаются агенезия червя мозжечка, выраженная гипоплазия правого полушария мозжечка, с расхождением полушарий мозжечка до 22,5 мм. Желудочки мозга: боковые асимметричные (D>S), расширение заднего (до 7,4 мм) и нижнего (до 4,21 мм) рогов правого бокового желудочка. IV желудочек широко сообщается с расширенной большой цистерной мозга (шириной до 37,8 мм). Тенториальный угол 25,5°. Мозолистое тело визуализируется толщиной до 0,25 мм, угол мозолистого тела 120,4°. Срединные структуры не смещены. Субарахноидальные борозды, продольная, поперечная щели большого мозга неравномерно расширены, более выраженно в лобно-теменной области. Гипофиз обычных размеров, без особенностей. Костно-деструктивных изменений не определяется. Пневматизация пазух сохранена. Заключение: КТ картина соответствует варианту полной мальформации Денди–Уокера (рис. 1–5).
На КТ органов грудной клетки, выполненной по стандартной программе, срезами по 3,0 мм, дополненной исследованием тонкими срезами по 1,3 мм, в высокоразрешающем режиме, установлено: в легочных полях без видимой патологии.
Ребенок консультирован нейрохирургом. Заключение: учитывая сообщение IV желудочка с большой цистерной и открытый характер гидроцефалии, оперативное лечение не показано, рекомендованы стабилизация состояния и динамическое наблюдение.
Рис. 1. СКТ головного мозга, MPR корональный срез на уровне полушарий мозжечка. Ширина между полушариями мозжечка (межполушарный размер мозжечка)
Рис. 2. СКТ головного мозга, MPR аксиальный срез на уровне задних рогов боковых желудочков. Ширина задних рогов боковых желудочков
Рис. 3. СКТ головного мозга, MPR аксиальный срез на уровне нижних рогов боковых желудочков. Ширина нижних рогов боковых желудочков
Рис. 4. СКТ головного мозга, MPR аксиальный срез на уровне задней мозжечково-мостовой цистерны. Ширина задней мозжечково-мостовой цистерны
Рис. 5. СКТ головного мозга. MPR корональный срез на уровне задней спайки мозга. Измерение угла мозолистого тела
После стабилизации витальных функций ребенок выписан с роженицей на 10-е сутки от экстренного родоразрешения, показаны динамическое наблюдение у невролога и нейрохирурга по месту жительства, МРТ-контроль.
Результаты исследования и их обсуждение
Агенезия червя мозжечка, увеличение размеров задней мозжечково-мозговой цистерны, расширение боковых желудочков мозга являются КТ-признаками синдрома Денди–Уокера [6]. Межполушарный размер мозжечка (ширина между полушариями мозжечка) определяется на уровне IV желудочка мозга по максимальному расстоянию между противоположными точками его полушарий. В норме межполушарный размер мозжечка у плода 39-й недели варьирует в диапазоне 4,8–5,6 см [13]. На фоне агенезии мозжечка и выраженной гипоплазии его правого полушария на КТ-томограмме визуализируется расхождение полушарий мозжечка (рис. 1). Данные вентрикулометрии (увеличение размеров переднего и заднего рогов боковых желудочков мозга) показали КТ-признаки гидроцефалии (рис. 2, 3). Задняя мозжечково-мозговая цистерна, расположенная между мозжечком и продолговатым мозгом, расширена (рис. 4). Ее ширина и глубина в норме не превышают 27 мм и 10 мм соответственно [8]. Тенториальный угол (угол намета мозжечка) образован между наметом мозжечка и стволом мозга, в норме его значения составляют 50–75°. Увеличение размеров тенториального угла выше 80° свидетельствует о расширении задней черепной ямки и гидроцефалии. Угол мозолистого тела расширен (рис. 5), измеряется на корональных срезах, на уровне задней спайки мозга, в норме составляет 61–75° [15]. Расширение тенториального угла, угла мозолистого тела соответствует КТ-критериям синдрома Денди–Уокера.
При сравнении методов УЗИ [3] и КТ можно отметить преимущество последнего, заключающиеся в возможности визуализации костных структур, что позволяет исключить сочетанные аномалии краниовертебрального перехода. Результаты нашего наблюдения в целом сопоставимы с результатами КТ новорожденного с синдромом Денди–Уокера, представленными И.М. Израиловым с соавт.: гипоплазия мозжечка, расширение мозжечково-мозговой цистерны [15]. Приведенный в данной статье случай демонстрирует полную форму аномалии Денди–Уокера: агенезия червя мозжечка, выраженная гипоплазия правого полушария мозжечка, с признаками сообщения IV желудочка с мозжечково-мозговой цистерной. Проведенная в ходе нашего исследования детализация анатомических параметров аномалии Денди–Уокера: измерения межполушарного размера мозжечка, глубины и ширины мозжечково-мозговой цистерны, тенториального угла и угла мозолистого тела – позволяет повысить качество КТ-диагностики.
Заключение
В статье приведено описание анатомических критериев диагностики синдрома Денди–Уокера: наличие аплазии либо гипоплазии структур мозжечка, деформация и увеличение размеров желудочков мозга, увеличение размеров задней мозжечково-мозговой цистерны, увеличение тенториального угла и угла мозолистого тела. Широкие возможности метода компьютерной томографии позволяют объективно оценивать анатомические критерии диагностики синдрома Денди–Уокера. Детализация анатомических параметров аномалии Денди–Уокера позволяет повысить качество КТ-диагностики.