Наиболее известными моногенными нарушениями крови, выявляемыми биохимическими методами и занимающими одно из ведущих мест в структуре детской заболеваемости и смертности, являются талассемия, дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) и гемофилия.
В Таузском районе Азербайджана из 18-ти новорожденных с диагнозом гемолитическая болезнь у 9-ти мальчиков и двух девочек взята капиллярная кровь для определения активности фермента Г6ФД.
У восьми мальчиков, являющихся гемизиго-тами по недостаточности Г6ФД установлен полный и частичный дефицит фермента: трое имели нулевую активность фермента - Г6ФД «0», пятеро - частичный дефицит фермента с фенотипом - Г6ФД «+».
У разнополых детей, больных талас-семией, идентифицирован тип мутации Р-глобинового гена. Установлена гомози-готность пробанда П.Ш. шести лет с клиническим диагнозом талассемии по одной мутации - замена нуклеотида гуанин на ну-клеотид аденин в 110-й позиции малого - первого интрона Р-глобинового гена - с генотипом - P+-IVS-1-110 ^-А)/р+-^-1-110 (G-А). У пробанда А.Л., девочки трех лет, диагностирован компаудный генотип: замена нуклеотида гуанин на нуклеотид аденин в 110-й позиции малого - первого интрона Р-глобинового гена с генотипом - P+-IVS-1-110 (G-А) и замена нуклеотида гуанин на нуклеотид аденин в первой позиции большого второго интрона Р-глобинового гена с генотипом - p0-IVS-2-1 (G-А): P+-IVS-1-110 ^-А)/р°-^-2-1 (G-А). Результатом таких мутаций Р-глобинового гена является нарушение этапа сплайсинга процесса биосинтеза. В отличие от Р+-фенотипа, при Р0-фенотипе экспрессия гена полностью нарушается.
В Таузском районе зарегистрировано пятеро мальчиков с диагнозом гемофилия.
Изучение природы наследования пан-этнических моногенных болезней крови, точное определение нозологического диагноза, идентификация типов мутаций информативно для исследования структуры общего генофонда, генного полиморфизма отдельных популяций, а также необходимо для составления единого регистра наследственных заболеваний и проведения квалифицированного медико-генетического консультирования. Подобные мероприятия, в конечном итоге, позволяют снизить груз патологической отягощенности популяций и предотвратить рождение детей с наследственными патологиями.