Scientific journal

International Journal of Applied and fundamental research

ISSN 1996-3955

ИФ РИНЦ = 0,593

Распространенность аутизма и умственной отсталости варьирует в пределах от 1 до 1,5 % и от 3 до 4 %, соответственно [1-6], позволяя рассматривать их в качестве одних из наиболее часто встречающихся состояний, ассоциированных с нарушением психического развития у детей. Комплексные психологические и генетические исследования умственной отсталости и аутизма начались сравнительно недавно [1, 3]. Данные нарушения развития впервые начали оцениваться с помощью психологических методов в начале XX века с использованием психометрических методов исследования. Первая генетическая причина синдромальной умственной отсталости (трисомия хромосомы 21 для синдрома Дауна) выявлена только в 50-х годах XX века. Было показано, что на долю генетических факторов, вносящих вклад в этиологию умственной отсталости и аутизма, приходится не менее 40-50 % случаев [6, 8, 40, 41]. На протяжении последних десятилетий изучение поведенческих фенотипов становится все более значимым для клинической психологии и генетики. Под поведенческими фенотипами понимают характерные особенности поведения, личности, когнитивного и коммуникативного развития, которые ассоциированы со специфическим биологическим нарушением [32]. Понимание поведенческих особенностей заболевания имеет большое значение и позволяет оптимизировать условия проведения диагностики и коррекции. Определение устойчивых особенностей поведения и функционирования индивидуума может быть столь же важным для диагностики, как наличие аномалий развития. На данный момент в некоторых исследованиях рекомендуется оценивать, как минимум, пять различных сфер, включая интеллектуальное развитие, речь, внимание, социальное взаимодействие и поведение [33].

Прогресс в изучении генетических механизмов умственной отсталости и аутизма был во многом обеспечен появлением новых молекулярных технологий. С помощью современных методов стало доступно обнаружение сравнительно небольших изменений генома (микроперестройки, CNV, SNP), которые часто ассоциируют с тяжелыми формами идиопатической умственной отсталости и аутизма [4, 7, 22, 23, 25, 40, 41]. Расстройства аутистического спектра и умственная отсталость представляют собой группы состояний, и наблюдаются при многих генетических заболеваниях. На данный момент причины многих форм несиндромальных умственной отсталости и аутизма остаются неизвестными. Современные цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы, направленные на изучение хромосомных аномалий среди индивидуумов с нарушениями психики, позволяют выявить причинно-следственную связь между заболеванием и аномалиями генома, картировать гены психических заболеваний и определить взаимодействия между белками, кодируемыми данными генами, вследствие чего применение подобных методов является необходимым в контексте мультидисциплинарного подхода к диагностике и оказанию помощи пациентам. Известно, что абилитационные и коррекционные занятия с детьми с расстройствами аутистического спектра и умственной отсталостью проводятся, как правило, в психологических центрах, при этом геномные заболевания практически не исследованы с психологической точки зрения. Одной из причин отсутствия подобных работ является сравнительная новизна высокоразрешающих генетических методов. Технологии, разработанные в последнее время (например, молекулярное кариотипирование с использованием серийной сравнительной геномной гибридизации, array CGH) способны определить геномную перестройку размером 5-10 пн, тогда как другие методы, например классический цитогенетический метод анализа, обладают значительно более низким разрешением (3-5 млн пн и выше) [5, 41].

Необходимо также обратить внимание на степень выраженности умственной отсталости и/или аутизма при нарушениях генома. Генетические исследования нередко проводятся для индивидуумов с отсутствием экспрессивной речи и понимания обращенной речи; гиперактивностью, нарушением тонкой и крупной моторики, различными нарушениями, входящими в структуру сложного дефекта, тяжелой степенью умственной отсталости и расстройствами аутистического спектра. С другой стороны, психологическая диагностика таких пациентов значительно затруднена в связи с отсутствием корректных методов исследования. Следует также отметить, что дети с тяжелой и глубокой умственной отсталостью до 1993 г. не были включены в систему образования в нашей стране, так как считались «необучаемыми» [3]. Поскольку такой практики не было в системе образования, то и не стояло задачи изучения данной категории детей. Для оказания квалифицированной помощи основной акцент диагностики должен быть сделан на решении коррекционно-развивающих задач, которое не представляется возможным без знания сохранных способностей детей и их возможностей. Необходимость диагностики и терапии как умственной отсталости, так и расстройств аутистического спектра в раннем возрасте признается в настоящее время многими исследователями [15, 38]. Было отмечено, что раннее вмешательство может способствовать улучшению результатов стандартизированных тестов интеллекта и измерения уровня развития речи у детей с аутизмом [20]. Обзор исследований по ранней интервенции позволил сделать вывод о том, что наиболее эффективным является вмешательство в возрасте от 24 до 48 месяцев [35].

В целом, при исследовании умственной отсталости и аутизма используются разнообразные психологические тесты, однако, как правило, в большинстве случаев исследователи оценивают уровень интеллекта, степень аутистических проявлений, адаптивное поведение, память, мышление, внимание, речь. В случае обследования детей с генетическими синдромами принцип проведения исследования не меняется, однако подбор тестов в данном случае зависит от особенностей синдрома и характерных для заболевания нарушений развития той или иной психической функции, что представлено в табл. 1.

Таблица 1

Психологические тесты, используемые для оценки различных сфер у детей с наиболее распространенными генетическими синдромами, ассоциированными с аутизмом и умственной отсталостью

Исследования, проведенные в группах пациентов с умственной отсталостью определенной генетической этиологии (например, синдромы Дауна и Вильямса, синдром умственной отсталости, сцепленной ломкой хромосомы Х) показывают, что индивидуумы с умственной отсталостью при определенном генетическом заболевании часто демонстрируют одинаковые поведенческие и когнитивные особенности и проявления, соответствующий характер развития. Следовательно, при наличии генетической причины, лежащей в основе синдромальной патологии, можно говорить не только о подобных паттернах нарушений взаимодействия между генами, анатомических и физиологических характеристик, но и о характерных особенностях поведения, а также интеллектуальных, когнитивных, личностных особенностях функционирования детей [30]. Отличительные черты синдромов, выявленные в сравнительных исследованиях, описаны далее.

Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21)

Основными признаками при данном синдроме являются нарушение речи и моторных способностей, тогда как зрительно-пространственные способности остаются относительно сохранными [17]. У детей с синдромом Дауна по сравнению с другими детьми с тяжелой умственной отсталостью в большей степени нарушена моторика, для них характерна моторная неловкость, повышенная гибкость суставов. У детей нарушено стереоскопическое распознавание объекта, что объясняют недоразвитием тонких моторных навыков пальцев рук. При синдроме Дауна описано значительное расхождение между активным и пассивным словарем [16].

Синдром Ретта

При классическом синдроме Ретта, связанным с мутациями в гене МЕСР2 (Xq28), нарушения развития впервые проявляются у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. Для заболевания характерна стадийность течения. После замедления психического развития, нарушения игровой деятельности и остановки приобретения новых навыков на первой стадии, наблюдается потеря ранее приобретенных речевых и двигательных навыков, утрачиваются целенаправленные движения рук. На третьей стадии улучшается взаимодействие с окружающими людьми, восстанавливается глазной контакт, хотя любая деятельность непродолжительна по времени. На четвертой стадии происходит увеличение количества двигательных нарушений, происходит полная утрата экспрессивной речи [24, 31, 34, 39].

Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA) (увеличение количество CGG повторов в гене FMR1)

Среди особенностей поведения детей этим синдромом отмечается периодическое активное стремление ребенка к полноценному общению, аутистические черты более неустойчивы по сравнению с классическим аутизмом. В периоды спадов активности обостряются моторные и речевые стереотипии, ребенок перестает отвечать на обращенную речь. С возрастом у индивидуумов с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомы Х, увеличивается количество моторных стереотипий в виде потирания ладоней рук, потряхивания кистями рук, в речи отмечаются эхолалии [1].

Синдром Вильямса (делеция в участке 7q11.23)

Основными проявлениями синдрома являются хрипловатый голос, отсутствие чувства дистанции при общении. У пациентов с синдромом Вильямса наблюдается слабая зрительно-моторная интеграция, в результате чего вместо целостной картинки они видят ее отдельные составные части. Многие из них могут играть на музыкальных инструментах, общительны, не имеют задержек в речевом развитии [11].

Синдром Ангельмана (делеция или унипарентальная дисомия в участке 15q11.2-q13 материнской хромосомы)

Основной значимой характеристикой синдрома Ангельмана является чрезмерно положительное настроение, постоянная улыбка и смех. Наблюдаются фокальные стереотипии, однако у пациентов не наблюдается специфичных, часто повторяющихся стереотипных паттернов. Дети заинтересованы в социальных взаимодействиях, многие пациенты стремятся к коммуникации, несмотря на выраженные нарушения речи. Пациенты испытывают трудности во взаимодействии по причине слабого понимания социальных и эмоциональных сигналов [33].

Синдром Прадера-Вилли (делеция или унипарентальная дисомия в участке 15q11.2-q13 отцовской хромосомы)

Нарушения поведения при данном синдроме проявляются в резких перепадах настроения, упорстве, манипулятивном поведении, обсессивно-компульсивных характеристиках, а также сложностью в отвлечении от ежедневно повторяемых рутинных событий. Синдром Прадера-Вилли также ассоциирован с повышенным риском психиатрических нарушений. Пациенты с унипарентальной дисомией более подвержены психозу, чем с делецией [18].

Синдром делеции 1p36

При данном синдроме наблюдается задержка моторного развития; некоторые исследователи [10] отмечают, что 25 % пациентов могут ходить самостоятельно, широкой походкой, примерно к 2-7 годам. Экспрессивная речь отсутствует в 75 % случаев, понимание обращенной речи ограничено определенными ситуациями. Стремление к коммуникации в ранние годы проявляется слабо, но улучшается со временем, с расширением репертуара используемых жестов.

Синдром Клайнфельтера (наличие дополнительной хромосомы X при мужском кариотипе)

Характерным для детей с этим синдромом является слабость эмоционально-волевой сферы, которая приближается к психическому инфантилизму. Отмечается чрезмерная внушаемость, подражательность, подчиняемость, несамостоятельность, чрезмерная привязанность к близким, нередко с элементом назойливости. Настроение обычно повышенное, с эйфорическим оттенком, имеет тенденцию к беспричинным колебаниям, иногда отмечается склонность к аффективным вспышкам [36].

Синдром Шерешевского-Тернера (потеря хромосомы Х у девочек)

Для данного синдрома, как правило, не характерна умственная отсталость, за исключением случаев с кольцевой хромосомой Х, однако специалисты в качестве характерных особенностей выделяют трудности в обучении, пространственных отношениях, нарушения моторного контроля. В различных исследованиях также отмечаются нарушение зрительно-пространственной координации, исполнительных функций (беглость речи, навыки планирования и др.), памяти и внимания. Описан также инфантилизм [12].

Синдром Смит-Маженис (делеция в участке 17p11.2)

У восьмидесяти процентов пациентов проявляется самоповреждающее поведение (аутоагрессия), включая онихотилломанию, кусание запястий, качание головой, а также повышенная толерантность к боли, нарушение сна. Аутизм был описан у не менее 4 пациентов с делецией в участке делеции Смит-Маженис. Навыки импрессивной речи, как правило, выше, чем экспрессивной. Хриплый голос может являться диагностическим маркером синдрома. Использование языка жестов значительно способствует улучшению коммуникативных способностей ребенка [37].

Синдром крика кошки (cri du chat, делеция в участке 5p15.2)

Наибольшее отставание в развитии наблюдается для навыков, которые требуют мобильности, ловкости и вербальной коммуникации. По сравнению с мелкой моторикой, крупная моторика рук относительно сохранна и дети способны махать рукой или поймать катящийся мяч. Отсутствие речи компенсируется у примерно 2/3 детей при помощи невербальных методов коммуникации, примерно 50 % детей способны использовать язык жестов для сообщения основных потребностей [14].

Основные характерные особенности, свойственные распространенным генетическим синдромам, представлены в табл. 2.

Таблица 2

Характеристика наиболее часто встречающихся генетических синдромов

Заключение

Анализ литературных данных о различных аспектах поведенческих фенотипов и функционировании детей с синдромальными формами генетических заболеваний свидетельствует о достаточном количестве публикаций, освещающих психологические особенности детей с данными нарушениями развития. Несмотря на наличие работ в данной области, необходимо отметить, что такое утверждение справедливо лишь для наиболее частых синдромов, тогда как менее распространенные генетические заболевания остаются мало описанными с психологической точки зрения. Генетические заболевания являются актуальным объектом психологических исследований, так как при генетических синдромах, как правило, наблюдаются множественные когнитивные, моторные и поведенческие нарушения, а также нарушения социального взаимодействия и общения. Если для наиболее частых синдромов могут быть использованы стандартные тесты, то для более редких нарушений психологические методы исследования еще не разработаны, и часто сложно применить существующий арсенал методик к анализу этих детей. При проведении психологического тестирования и разработке специального метода оценки необходимо принимать во внимание особенности детей, типичные для всех индивидуумов с данным нарушением. Следовательно, в настоящее время имеется острая необходимость в создании подходов к психологическим исследованиям детей с генетическими заболеваниями известной этиологии, которые будут способствовать полноценному описанию различных областей функционирования ребенка и позволят разработать целенаправленные опросники для обследования этих детей.