Персонализированная медицина (ПМ) является новой доктриной современного здравоохранения, в основе которой лежит практическое применение новых молекулярных технологий для совершенствования оценки предрасположенности (прогнозирования) к болезням и их профилактики и лечения (с использованием вмешательств, включая применение лекарственных средств и хирургических методов). Актуальность и развитие этого направления подтверждена в Послании Федеральному собранию 12 декабря 2013 года Президента РФ В.В. Путина, «Стратегии развития медицинской науки в Российской Федерации на период до 2025 года», выступлениях Министра здравоохранения РФ В.И. Скворцовой. В основе современной ПМ лежит интегрированный подход, включающий в себя генетическое тестирование на предрасположенность к болезням, рекомендации по индивидуальной профилактике и подбору максимально эффективных и безопасных лекарственных препаратов.
В современных условиях интенсивного развития биомедицинских технологий специалистам важно понимать, в чем состоят принципиальные особенности ПМ по сравнению с подходами недавнего прошлого. В действительности, медицина с самого начала стремилась к персонализации, но до расшифровки генома человека это было в большей степени мечтой, чем реальностью [3]. Персонализация современной медицины, как представляется, будет развиваться по следующим основным направлениям:
- создание новой классификации наследственных болезней;
- разделение традиционных нозологических форм на молекулярные подгруппы для дифференциального подхода к лечению [10];
- развитие, основанного на геномике, «предсказательного подхода», позволяющего предупредить манифестацию заболевания. Геномный подход может быть совмещен с мониторингом начала заболевания посредством анализа протеома и метаболома [7];
- организация болезньориентированных криобанков биоматериалов, необходимых при разработке и валидации персонализированных подходов к диагностике социально-значимых заболеваний [6, 7];
- «цифровая» диагностика социально-значимых заболеваний, основанная на поиске белковых биомаркеров по принципу появления или исчезновения модифицированных ключевых белков протеома и обусловленная усилением чувствительности аналитических методов в протеомике[5, 8];
- персонализация клеточных технологий, в т.ч. применение собственных плюрипотентных и перепрограммированных клеток для регенеративной медицины [9].
Наибольший прогресс в применении подходов ПМ наблюдается в диагностике и лечения мультифакториальных заболеваний (МФЗ) в онкологии, кардиологии, эндокринологии, лабораторной медицине, гинекологии, ревматологии и др., а также фармакологии (фармакогенетика, фармакогеномика). В организационных аспектах это ранняя диагностика, оценка риска, профилактика, мониторинг лечения.
ПМ является интегральной и включает разработку индивидуальных средств диагностики и лечения на основе геномики, протеомики, тестирования на предрасположенность к заболеваниям, профилактику, объединение диагностики с лечением и его мониторингом. Поэтому в учебном процессе по медицинской генетике акцентируется внимание на основную задачу ПМ - понимание молекулярно-генетических механизмов и использование в первичной профилактике молекулярно-генетических маркеров МФЗ. С целью формирования компетентностного подхода при подготовке будущих врачей в КубГМУ осуществляется многоуровневое преподавание генетических знаний [1, 2, 4].
В нашей стране идея персонифицированной медицины активно разрабатывается различными научными школами в направлении «геномной медицины» (Пузырев В.П.), «генетического паспорта» (Баранов В.С.), «фармакогенетики и фармакогеномики» (Кукес В.Г., Сычев Д.А.). Поэтому на учебном модуле «Медицинская генетика» формируют компетенции принципиально нового инновационного мышления, а стремительное развитие геномики, протеомики и метаболомики диктуют необходимость интеграции потока новых знаний в клиническое мышление врачей различных специальностей, без освоения которых не может состояться как профессионал высокой квалификации.
В этой связи требования современной медицины в подготовке врачей-специалистов возрастают на несколько порядков. К сожалению, Типовая программа по медицинской генетике (ГОУ ВУНМЦ от 2004г.) методически и морально устарела, поскольку в ней фактически не отражены разделы геномной и персонализированной медицины, в то время как необходимость их включения очевидна. В современном преподавании медицинской генетики используется интеграция достижений современной генетики в клиническое мышление студентов с целью дифференциальной диагностики, оптимизации и индивидуализации методов лечения и профилактики различных форм многофакторных заболеваний с учетом особенностей их генетической детерминации, развивают общеклинический похода к решению общих и частных вопросов постановки диагноза и обследования пациентов, углубление и приобретение новых знаний, умений и навыков по современным методам диагностики и профилактики наследственных болезней.
Другой проблемой формирования компетенций в области персонализированной и геномной медицины является дефицит аудиторных часов по медицинской генетике – 22 часа (лекции – 6 часов, практические занятия – 16). Хотя в Рабочей программе по учебному модулю «Медицинская генетика», соответствующей ФГОС-3, отведено время учебного процесса по данному разделу, но такое малое количество учебных часов не позволяет в полном объеме не только сформировать компетенции в области пропедевтики наследственных болезней, но и акцентировать преподавание персонализированной и геномной медицины.
Таким образом, современное развитие медицинской науки и практического здравоохранения диктует необходимость расширения и углубление преподавания медицинской генетики вопросов персонализированной и геномной медицины. Необходимо рассмотрение вопроса об увеличении объема часов для преподавания студентам основ геномной и персонализированной медицины в рамках учебной дисциплины «Медицинская генетика». Перераспределение часов по медицинской генетике с акцентом на вопросы персонализированной и геномной медицины будет способствовать формированию специалистов-профессионалов нового поколения.
Библиографическая ссылка
Лазарев К.Ю. ПРЕПОДАВАНИЕ ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ И ГЕНОМНОЙ МЕДИЦИНЫ ПРИ ИЗУЧЕНИИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ: ПРОБЛЕМЫ И РЕАЛЬНОСТЬ // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. – 2016. – № 4-1. – С. 196-198;URL: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=8861 (дата обращения: 19.04.2024).