Научный журнал
Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований

ISSN 1996-3955
ИФ РИНЦ = 0,570

О ПЕРСОНИФИЦИРОВАННОМ ПОДХОДЕ К ДИСПАНСЕРИЗАЦИИ ДЕТЕЙ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ В ДЕТСКОЙ ГОРОДСКОЙ ПОЛИКЛИНИКЕ

Сидельникова Л.В. 1, 2 Матулевич С.А. 1, 2
1 МАОУ ВПО «Краснодарский муниципальный медицинский институт высшего сестринского образования»
2 Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация (КММГК)
1. Наследственные болезни: национальное руководство/под ред. Бочкова, Н.П., Гинтера, Е.К./глава 32. Матулевич, С.А. Голихина, Т.А.Неонатальный скрининг на наследственные болезни/М.:ГЭОТАР-Медиа, 2012-С. 861-866
2. Неонатология: национальное руководство/под ред.Н.Н. Володина.-М.:ГЭОТАР-Медиа, 2007.-848с.- (серия «Национальное руководство»)
3. Письмо Министерства здравоохранения Краснодарского края от 12.02.2016 №48-1541/16-04-32 «Анализ работы медицинских организаций по проведению неонатального скрининга в Краснодарском крае за 2015 год».
4. Матулевич, С.А.. Массовый скрининг новорожденных на НБО как часть системы медико-генетической помощи населению. // Матулевич, С.А. /Автореф. Дис…. д-ра мед. наук. -М.: 2009.-С.9-13.
5. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». URL:- 13.04.2016 http://pravo-med.ru/legislation/fz/3298/
6. Приказ Министерства Здравоохранения Краснодарского края №3072 от 23.06.2014г. «О проведении массового обследования детей на наследственные болезни в Краснодарском крае». URL:- 13.04.2016 http://krasnodar-gov.ru/doc/10130
7. Пояснительная записка к годовому отчету педиатрической службы МБУЗ Детская городская поликлиника № 3 города Краснодара за 2015 год.

Актуальность проблемы. Клиническая картина фенилкетонурии (ФКУ): умственная отсталость, нарушение поведения, дефект пигментации, судорожный синдром и дерматиты; связана с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм  с белковой пищей.

Частота встречаемости ФКУ существенно колеблется в разных регионах и в разных популяциях: в Турции 1: 4372; в Японии 1:80500. Наибольшая распространенность у европеоидной расы: Ирландия 164500; Югославия 1:7300; Италия 1:12280; Греция 1:18640. В Скандинавском регионе отмечено наиболее низкая встречаемость ФКУ: Финляндии 1:71000; Швеция 1:43230 [1].

Частота встречаемости ФКУ в России в 1985г. 1:7000 [1], в 2015г. 1:7914 [2]; в Краснодарском крае за период 1992-2007гг. 1:8376 (охват скринингом 98% новорожденных) [3]; в 2015 году - 1:7759 [2].

В России массовое обследование новорожденных на ФКУ начало проводиться с 1985г., в Краснодарском крае с 1987г.[4].

Выявление заболевания ФКУ на доклинической стадии и раннее начало специализированного лечения – единственная реальная возможность предупреждения тяжелейших последствий наследственного генетического дефекта

Цель. Определить эффективность массового неонатального скрининга на ФКУ, раннего начала специфического лечения и диспансерного наблюдения детей с ФКУ на этапе детской городской поликлиники.

Материалы и методы исследования. По данным Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) [2], в г.Краснодаре в 2015 году живых новорожденных 18298, обследовано 18127 (99,1%), выявлено 3 больных ФКУ, один из них с декабря 2015 года наблюдается в МБУЗ ДГП №3. Кроме того, с 2009 года в МБУЗ ДГП №3 на постоянном диспансерном наблюдении с диагнозом ФКУ находится еще один ребенок.

МБУЗ ДГП №3 в своей работе по обследованию новорожденных детей на НБО руководствуется приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные  болезни» [5], Приказом Министерства Здравоохранения Краснодарского края №3072 от 23.06.2014г. «О проведении массового обследования детей на наследственные болезни в Краснодарском крае» [6].

Проведение неонатального скрининга на ФКУ основано на определении количественного содержания фенилаланина в сухом пятне крови на специальной фильтровальной бумаге (тест-бланке). Эти исследования проводят в КММГК, куда направляются образцы крови новорождённых. Расширенный неонатальный скрининг проводится одновременно на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз.

В МБУЗ ДГП №3 в 2015 году 1083 живых новорожденных, обследовано 1083 (100%), из них первично обследовано 33 ребенка, повторно 39 [7].

Первичное обследование на ФКУ в условиях детской поликлиники связано с ранней (2-3 сутки) выпиской из роддома. В таких случаях, согласно списков, переданных из КММГК, участковая педиатрическая служба проводит организацию забора крови на 4-е сутки, приглашает родителей для проведения скрининга в клинико-диагнос-тическую лабораторию либо взятие крови проходит на дому.

Повторное обследование детей с высокими результатами скрининга (ретест) в условиях детской поликлиники проводят в течение 48 часов с момента получения информации о необходимости повторного обследования.

Благодаря наличию электронной почты руководство МБУЗ ДГП №3 оперативно получает из КММГК информацию о необходимости срочного повторного обследования  детей группы риска по ФКУ.

Результаты и их обсуждение. Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное нарушение обмена аминокислоты фенилаланин (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. В результате генетического блока нарушается расщепление пищевого белка в организме ребенка и повышается уровень ФА, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы в виде умственной отсталости и судорожного синдрома, поражению ЖКТ.

Признаки заболевания появляются уже на первом месяце жизни ребенка. Нередко дети имеют характерный внешний вид – светлокожие с голубыми глазами. У них часто отмечается развитие кожных заболеваний, таких как экзема, дерматиты. Кожа склонна к чрезмерной травматизации. Отмечается сонливость, вялость, плаксивость, повышенная раздражительность. Дети резко отстают в умственном  и нервно-психическом развитии. Если болезнь прогрессирует, то возможно развитие эпилептиформных припадков – поклоны, кивки, вздрагивания развернутого судорожного или бессудорожного типа. Возможно появление кратковременного отключения сознания. Для ребенка характерна определенная поза – поджатые ноги и согнутые руки («поза портного») из-за гипертонуса определенных групп мышц. Могут появляться гиперкинезы, атаксия, тремор рук, парезы центрального типа. Появляется своеобразный мышиный запах мочи и пота. При отсутствии адекватного лечения развивается глубокая психическая инвалидность.

С момента установления диагноза до 14 дней жизни в условиях КММГК ребенок переводится на новое питание с резким ограничением белков животного происхождения и заменой их лечебными продуктами питания, лишенными фенилаланина, при регулярном контрольном определении уровня ФА в крови продолжается диетотерапия под систематическим контролем участкового педиатра и врача-генетика.

Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой, потребность в ней должна быть удовлетворена для обеспечения нормального роста и развития ребенка. В период интенсивного роста и развития ребенка поступление белка в организм должно быть достаточным. Дефицит его незамедлительно отразится на процессе формирования всех органов и систем. Поэтому нельзя полностью исключить из рациона  новорожденного материнское молоко. Для коррекции питания детям даются белковые гидролизаты,  лишенные фенилаланина, но содержащие все другие необходимые аминокислоты.  Дети, страдающие ФКУ, лечебным питанием долж-ны обеспечиваться за счет финансовых средств на осуществление государственных полномочий по предоставлению отдельным категориям населения мер социальной поддержки в бесплатном и льготном обеспечении лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения.

Каждый пациент – уникальная комбинация наследственных факторов и приобретенных качеств в специфических условиях жизни, поэтому оправдан персонифицированный подход к диспансеризации детей с ФКУ в условиях детской городской поликлиники.

В МБУЗ ДГП №3 наблюдение за детьми с ФКУ осуществляется в соответствии со стандартом.

Таблица 1

Стандарт наблюдения за ребенком с ФКУ

 

До года

1-5 лет

Старше 5 лет

Педиатр

Ежемесячно

Каждые 3 мес.

Каждые 6 мес.

Соматометрия

Ежемесячно

Каждые 3 мес.

Каждые 6 мес.

Невропатолог

Каждые 3 мес.

Ежегодно

Ежегодно

Окулист

Ежегодно

Ежегодно

Ежегодно

Генетик

Ежемесячно

Каждые 3 мес.

Каждые 6 мес.

Гематолог

По показаниям

Гастроэнтеролог

По показаниям

Анализ крови на ФА

1 раз в месяц

1 раз в месяц

Каждые 3 месяца

Гемоглобин

1 раз в месяц

Каждые 3 месяца

Каждые 6 месяцев

ЭЭГ

Каждые 2 года

Общий белок сыворотки крови

По показаниям

Дети с фенилкетонурией относятся к первой и второй группам риска по возможности развития поствакцинальных осложнений. Вакцинацию полиомиелита допустимо проводить по календарю. Остальные профилактические прививки проводятся с разрешения невролога после 1 года.

В МБУЗ ДГП №3 под диспансерным наблюдением с 2009 по 2015гг находятся 2 детей с диагнозом ФКУ. В настоящий момент их нервно-психическое и физическое развитие соответствует возрасту. Продолжают получать специализированное питание. ФА крови находится в пределах нормы.

Выводы. Важная роль по выхаживанию, наблюдению детей с ФКУ отводится детской городской поликлинике. Именно здесь необходим персонифицированный подход к каждому ребенку с ФКУ, строгое соблюдение стандарта диспансеризации, точное выполнение рекомендаций и назначений – только так дети с наследственными болезнями обмена будут расти полноценными членами общества.


Библиографическая ссылка

Сидельникова Л.В., Матулевич С.А. О ПЕРСОНИФИЦИРОВАННОМ ПОДХОДЕ К ДИСПАНСЕРИЗАЦИИ ДЕТЕЙ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ В ДЕТСКОЙ ГОРОДСКОЙ ПОЛИКЛИНИКЕ // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. – 2016. – № 11-4. – С. 783-786;
URL: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=10687 (дата обращения: 18.09.2019).

Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.252