Научный журнал
Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований

ISSN 1996-3955
ИФ РИНЦ = 0,580

ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ СИНДРОМОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С АУТИЗМОМ И УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ

Зеленова М.А. 1, 2, 3 Юров Ю.Б. 1, 2, 3 Ворсанова С.Г. 1, 2, 3 Юров И.Ю. 1, 2, 3, 4
1 ФГБНУ «Научный центр психического здоровья»
2 Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им.академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
3 ГБОУ ВПО «Московский городской психолого-педагогический университет»
4 ГБОУ ДПО «Российская Медицинская Академия Последипломного Образования»
Исследования роли психологических и генетических факторов, определяющих формирование поведенческих фенотипов при аутизме и умственной отсталости, актуальны как для современной клинической психологии, так и медицинской (психиатрической) генетики. Под поведенческим фенотипом подразумевается характерный для определенного синдрома набор когнитивных, коммуникативных и социальных особенностей. Для наиболее распространенных синдромов, таких как синдром Дауна, Вильямса или умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомы Х, известны особенности поведения и психического развития. Тем не менее, несмотря на высокую диагностическую значимость выявления поведенческих фенотипов для синдромальных и идиопатических форм умственной отсталости, включая и редкие (орфанные) заболевания, комплексные исследования интеллектуального, психомоторного и речевого развития при большинстве генетических болезней встречаются исключительно в отдельных случаях. В настоящем обзоре рассмотрены характерные психологические особенности наиболее распространенных генетически обусловленных синдромов, ассоциированных с аутизмом и умственной отсталостью. Исследования психологических и генетических факторов, определяющих поведенческие фенотипы, рассматриваются в качестве необходимых для медико-генетического консультирования и научно обоснованной психологической коррекции при аутизме и умственной отсталости. Обсуждаются возможности изучения особенностей функционирования детей с генетическими нарушениями для разработки более эффективной индивидуальной коррекционной программы.
умственная отсталость
аутизм
генетическое заболевание
психологическое исследование
поведенческий фенотип
1. Башина В. Аутизм в детстве. – Медицина. – 1999. – C. 240.
2. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Сильванович А.П., Демидова И.А., Юров И.Ю. Cовременные представления о молекулярной генетике и геномике аутизма // Фунд иссл. – 2013. – № 4–2. – С. 356–367.
3. Маллер А.Р., Цикото Г.В. Воспитание и обучение детей с тяжелой интеллектуальной недостаточностью. – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – C. 208.
4. Тиганов А.С., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю. Нестабильность генома головного мозга: этиология, патогенез и новые биологические маркеры психических болезней // Вестник РАМН. – 2012. – № 9. – С. 45–53.
5. Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Молекулярно-цитогенетические исследования хромосомных аномалий и нарушений при нервно-психических заболеваниях: поиск биологических маркеров для диагностики // Вестн. РАМН. – 2001. – № 7. – С. 26–31.
6. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Cовременные достижения в молекулярно-цитогенетической диагностике наследственных болезней // Клин лаб диагн. – 2005. – № 11. – С. 21.
7. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Трансляционные молекулярно-генетические исследования аутизма // Психиатрия. – 2013. – 1. – 57. – C. 51
8. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты. – М:Медпрактика. – 2014. – C. 384.
9. Аnnaz D. The development of visuo-spatial processing in children with autism, Down syndrome and Williams syndrome. – 2008. – PhD thesis. – Birkbeck College. – University of London.
10. Battaglia A., Hoyme H.E., Dallapiccola B., Zackai E., Hudgins L., McDonald-McGinn D., Bahi-Buisson N., Romano C., Williams C.A., Brailey L.L., Zuberi S.M., J.C. Carey. Further Delineation of Deletion 1p36 Syndrome in 60 Patients: A Recognizable Phenotype and Common Cause of Developmental Delay and Mental Retardation // Pediatrics. – 2008. – 121. – Р. 404.
11. Bellugi U., Wang P.P., Jernigan T.L. Williams syndrome: An unusual neuropsychological profile. In S. H. Broman & J. Grafman. Atypical cognitive deficits in
12. developmental disorders: Implications for brain function. – 1994. – Hillsdale, NJ: Erlbaum. – Р. 23–56.
13. Boman U.W., Moller A., Albertsson-Wikland K. Psychological aspects of Turner syndrome // J Psychosom Obstet Gynaecol. – 1998. – 19. – 1. – Р. 1–18.
14. Carr J.H. Down’s Syndrome: Children Growing Up. – Cambridge University Press. – 1995. – Р. 202.
15. Cornish K.M., Pigram J. Developmental and behavioural characteristics of cri du chat syndrome // Arch Dis Child. – 1996. – 75. – Р. 448–450.
16. Corsello C. Early Intervention in Autism // Infant Young Chil. –2005. – 18.–2. – Р. 74–78.
17. Dierssen M., Herault Y., Estivill X. Aneuploidy: From a Physiological Mechanism of Variance to Down Syndrome // Physiol Rev 2009. – 89. – 3. – Р. 887–920.
18. Dykens E.M., Hodapp R.M., Finucane B.M. Genetic Syndromes of Mental retardation. Should they matter for the early interventionist?// Infant Young Chil. – 2000. – 16. – 2. – Р. 152–160.
19. Gross-Tsur V., Landau Y.E, Benarroch F.,Wertman-Elad R., Shalev R.S. Cognition, Attention, and Behavior in Prader-Willi Syndrome // J Child Neurol. – 2001. – 16. – Р. 4.
20. Hall S.S., Burns D.D., Lightbody A.A., Reiss A.L. Longitudinal Changes in Intellectual Development in Children with Fragile X Syndrome // J Abnormal Child Psyc. – 2008. – 36. – 6. – Р. 927–939.
21. Harris S.L., Handleman J.S., Gordon R., Kristoff B., Fuentes F. Changes in cognitive and Language functioning of Preschool children with autism // J Autism Dev Disord. – 1991. – 21. – 3. – Р. 281–290.
22. Hong D., Kent J.S., Kesler S. Cognitive profile of Turner syndrome // Dev Disabil Res Rev . – 2009. – 15. – 4. – Р. 270–278.
23. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Molecular cytogenetics and cytogenomics of brain diseases // Current genomics. – 2008. – 9. – 7. – C. 452–465.
24. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. Single cell genomics of the brain: focus on neuronal diversity and neuropsychiatric diseases // Current Genomics. – 2012. – 13. – 6. – С. 477–488.
25. Iourov I.Y, Vorsanova S.G., Victoria Y Voinova, Oxana S Kurinnaia, Maria A Zelenova, Irina A Demidova Yuri B Yurov. Xq28 (MECP2) microdeletions are common in mutation-negative females with Rett syndrome and cause mild subtypes of the disease // Mol Cytogenet. – 2013. – 6. – 1. – 53.
26. Iourov I.Y, Vorsanova S.G, Yurov Y.B. In silico molecular cytogenetics: a bioinformatic approach to prioritization of candidate genes and copy number variations for basic and clinical genome research // Mol Cytogenet. – 2014. – 7. – 98
27. Lanfranchi S., Jerman O., Dal Pont E., Alberti A., Vianello R. Executive function in adolescents with Down Syndrome // J Intellect Disabil Res. –2010 . –54. – 4 . – Р. 308–319.
28. Lord С., Rutter M., Le Couteur A. Autism Diagnostic Interview – Revised: a revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders // J Child Psychol Psyc. – 2005. – 46. – 10. – Р. 1089–1096.
29. Mervis C.B., Robinson B.F., Bertrand J., Morris C.A., Klein-Tasman B.P., Armstrong S.C. The Williams Syndrome Cognitive Profile // Brain and Cognition.– 2000. – 44. – Р. 604–628.
30. Mervis C.B., Becerra A.M. Language and communicative development in Williams syndrome // Ment Retard Dev D R. – 2007. – 13. – Р. 3–15.
31. Meyer-Lindenberg A., Mervis C.B., Berman K.F. Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to genetic influences on cognition and behavior // Nat Rev Neurosci. – 2006. – 7. –Р. 380–393.
32. Mount R.H., Charman T., Hastings R.P., Reilly S., Cass H. The Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ): Refining the behavioural phenotype of Rett syndrome // Journal of Child Psychology and Psychiatry. – 2002. – 43. – 8. – Р. 1099–110.
33. O’Brien G., Yule W. Clinics in Developmental Medicine. – M: Mac Keith Press, 1996. – Р. 35–39.
34. Pelc C., Cheron G., Dan B. Behavior and neuropsychiatric manifestations in Angelman syndrome // Neuropsychiatr Dis and Treat. – 2008. – 4. – 3. – Р. 577–584.
35. Perry A., Sarlo-McGarvey N., Haddad C. Cognitive and adaptive functioning in 28 girls with Rett syndrome // J Aut Dev Disord. – 1991. – 21. – 4. – Р. 551–556.
36. Rogers S.J. Early intervention in autism // Journal of Autism and Developmental Disorders. – 1996. – 26. – 2. – Р. 243–246.
37. Rovet J., Netley C., Keenan M., Bailey J., Stewart D. The psychoeducational Profile of boys with Klinefelter Syndrome // J Learn Disabil March. – 1996. – 29. – 2. – Р. 180–196.
38. Smith A.C.M., Dykens E., Greenberg F. Behavioral Phenotype of Smith-Magenis Syndrome (del 17p11.2) // Am J Med Genet B. – 1998. – 81. – Р. 179–185
39. Smith T. Outcome of Early Intervention for Children With Autism // Clin Psychol Sci Pr. –1999. – 6. – 1. – Р. 33–49.
40. Vorsanova S.G., Iourov I.Y., Yurov Y.B. Neurological, genetic and epigenetic features of Rett syndrome // J Pediatr Neurol. – 2004. – 2. – 4. – Р. 179–190.
41. Vorsanova S.G., Yurov I.Y., Demidova I.A., Voinova-Ulas V.Y., Kravets V.S., Solov’ev I.V., Gorbachevskaya N.L., Yurov Y.B. Variability in the heterochromatin regions of the chromosomes and chromosomal anomalies in children with autism: identification of genetic markers of autistic spectrum disorders. // Neurosci Behav Physiol. – 2007. –37. – 6. – Р. 553–558.
42. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Soloviev I.V., Iourov I.Y. Molecular cytogenetic diagnosis and somatic genome variations. Curr Genomics. – 2010; – 11. – 6. – Р. 440–446.
43. Woodcock K.A., Oliver C., Humphreys, G.W. Task switching deficits and repetitive behaviour in genetic neurodevelopmental disorders: Data from children with Prader-Willi syndrome chromosome 15q11-q13 deletion and boys with Fragile-X syndrome // Cognitive Neuropsychology. – 2009. – 26. – Р. 172–194.

Распространенность аутизма и умственной отсталости варьирует в пределах от 1 до 1,5 % и от 3 до 4 %, соответственно [1-6], позволяя рассматривать их в качестве одних из наиболее часто встречающихся состояний, ассоциированных с нарушением психического развития у детей. Комплексные психологические и генетические исследования умственной отсталости и аутизма начались сравнительно недавно [1, 3]. Данные нарушения развития впервые начали оцениваться с помощью психологических методов в начале XX века с использованием психометрических методов исследования. Первая генетическая причина синдромальной умственной отсталости (трисомия хромосомы 21 для синдрома Дауна) выявлена только в 50-х годах XX века. Было показано, что на долю генетических факторов, вносящих вклад в этиологию умственной отсталости и аутизма, приходится не менее 40-50 % случаев [6, 8, 40, 41]. На протяжении последних десятилетий изучение поведенческих фенотипов становится все более значимым для клинической психологии и генетики. Под поведенческими фенотипами понимают характерные особенности поведения, личности, когнитивного и коммуникативного развития, которые ассоциированы со специфическим биологическим нарушением [32]. Понимание поведенческих особенностей заболевания имеет большое значение и позволяет оптимизировать условия проведения диагностики и коррекции. Определение устойчивых особенностей поведения и функционирования индивидуума может быть столь же важным для диагностики, как наличие аномалий развития. На данный момент в некоторых исследованиях рекомендуется оценивать, как минимум, пять различных сфер, включая интеллектуальное развитие, речь, внимание, социальное взаимодействие и поведение [33].

Прогресс в изучении генетических механизмов умственной отсталости и аутизма был во многом обеспечен появлением новых молекулярных технологий. С помощью современных методов стало доступно обнаружение сравнительно небольших изменений генома (микроперестройки, CNV, SNP), которые часто ассоциируют с тяжелыми формами идиопатической умственной отсталости и аутизма [4, 7, 22, 23, 25, 40, 41]. Расстройства аутистического спектра и умственная отсталость представляют собой группы состояний, и наблюдаются при многих генетических заболеваниях. На данный момент причины многих форм несиндромальных умственной отсталости и аутизма остаются неизвестными. Современные цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы, направленные на изучение хромосомных аномалий среди индивидуумов с нарушениями психики, позволяют выявить причинно-следственную связь между заболеванием и аномалиями генома, картировать гены психических заболеваний и определить взаимодействия между белками, кодируемыми данными генами, вследствие чего применение подобных методов является необходимым в контексте мультидисциплинарного подхода к диагностике и оказанию помощи пациентам. Известно, что абилитационные и коррекционные занятия с детьми с расстройствами аутистического спектра и умственной отсталостью проводятся, как правило, в психологических центрах, при этом геномные заболевания практически не исследованы с психологической точки зрения. Одной из причин отсутствия подобных работ является сравнительная новизна высокоразрешающих генетических методов. Технологии, разработанные в последнее время (например, молекулярное кариотипирование с использованием серийной сравнительной геномной гибридизации, array CGH) способны определить геномную перестройку размером 5-10 пн, тогда как другие методы, например классический цитогенетический метод анализа, обладают значительно более низким разрешением (3-5 млн пн и выше) [5, 41].

Необходимо также обратить внимание на степень выраженности умственной отсталости и/или аутизма при нарушениях генома. Генетические исследования нередко проводятся для индивидуумов с отсутствием экспрессивной речи и понимания обращенной речи; гиперактивностью, нарушением тонкой и крупной моторики, различными нарушениями, входящими в структуру сложного дефекта, тяжелой степенью умственной отсталости и расстройствами аутистического спектра. С другой стороны, психологическая диагностика таких пациентов значительно затруднена в связи с отсутствием корректных методов исследования. Следует также отметить, что дети с тяжелой и глубокой умственной отсталостью до 1993 г. не были включены в систему образования в нашей стране, так как считались «необучаемыми» [3]. Поскольку такой практики не было в системе образования, то и не стояло задачи изучения данной категории детей. Для оказания квалифицированной помощи основной акцент диагностики должен быть сделан на решении коррекционно-развивающих задач, которое не представляется возможным без знания сохранных способностей детей и их возможностей. Необходимость диагностики и терапии как умственной отсталости, так и расстройств аутистического спектра в раннем возрасте признается в настоящее время многими исследователями [15, 38]. Было отмечено, что раннее вмешательство может способствовать улучшению результатов стандартизированных тестов интеллекта и измерения уровня развития речи у детей с аутизмом [20]. Обзор исследований по ранней интервенции позволил сделать вывод о том, что наиболее эффективным является вмешательство в возрасте от 24 до 48 месяцев [35].

В целом, при исследовании умственной отсталости и аутизма используются разнообразные психологические тесты, однако, как правило, в большинстве случаев исследователи оценивают уровень интеллекта, степень аутистических проявлений, адаптивное поведение, память, мышление, внимание, речь. В случае обследования детей с генетическими синдромами принцип проведения исследования не меняется, однако подбор тестов в данном случае зависит от особенностей синдрома и характерных для заболевания нарушений развития той или иной психической функции, что представлено в табл. 1.

Таблица 1

Психологические тесты, используемые для оценки различных сфер у детей с наиболее распространенными генетическими синдромами, ассоциированными с аутизмом и умственной отсталостью

Генетический синдром

Название теста

Оцениваемые сферы

Ссылки

Синдром Ретта

Поведенческий опросник для синдрома Ретта (The Rett Syndrome Behavior Questionnaire)

Поведение, эмоциональные реакции

[31]

 

Шкала адаптивного поведения Вайнленд (Vineland Adaptive Scales)

Адаптивное поведение (коммуникация, навыки самообслуживания и др.)

[34]

 

Шкала интеллекта Кеттела для детей (Cattell Infant Intelligence Scale)

Когнитивные навыки

[34]

Синдром Дауна

Тест Струпа (Stroop Type Task – Day/NightVersion), Лондонская башня (Tower of London), Тест сортировки карточек (Modi?ed Card Sorting Test)

Исполнительные функции (торможение, планирование, поддержание внимания, переключение)

[26]

Синдром умственной отсталости, сцепленный с ломкой хромосомой Х

Тест ежедневного внимания для детей, адаптированное задание на пространственную интерференцию (Test of Everyday Attention for Children, adapted Simon spatial interference task)

Исполнительные функции

[42]

Синдром Вильямса

Прогрессивные матрицы Равена, тест Векслера

Интеллект, зрительно – пространственные способности

[9]

 

Международная шкала действия Лейтер (Leiter International Performance Scale)

Интеллект

[29]

Синдром Прадера-Вилли

Аутистическое диагностическое интервью, шкала наблюдения для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Interview – Revised; the

Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic)

Выраженность аутистических проявлений

[27]

Исследования, проведенные в группах пациентов с умственной отсталостью определенной генетической этиологии (например, синдромы Дауна и Вильямса, синдром умственной отсталости, сцепленной ломкой хромосомы Х) показывают, что индивидуумы с умственной отсталостью при определенном генетическом заболевании часто демонстрируют одинаковые поведенческие и когнитивные особенности и проявления, соответствующий характер развития. Следовательно, при наличии генетической причины, лежащей в основе синдромальной патологии, можно говорить не только о подобных паттернах нарушений взаимодействия между генами, анатомических и физиологических характеристик, но и о характерных особенностях поведения, а также интеллектуальных, когнитивных, личностных особенностях функционирования детей [30]. Отличительные черты синдромов, выявленные в сравнительных исследованиях, описаны далее.

Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21)

Основными признаками при данном синдроме являются нарушение речи и моторных способностей, тогда как зрительно-пространственные способности остаются относительно сохранными [17]. У детей с синдромом Дауна по сравнению с другими детьми с тяжелой умственной отсталостью в большей степени нарушена моторика, для них характерна моторная неловкость, повышенная гибкость суставов. У детей нарушено стереоскопическое распознавание объекта, что объясняют недоразвитием тонких моторных навыков пальцев рук. При синдроме Дауна описано значительное расхождение между активным и пассивным словарем [16].

Синдром Ретта

При классическом синдроме Ретта, связанным с мутациями в гене МЕСР2 (Xq28), нарушения развития впервые проявляются у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. Для заболевания характерна стадийность течения. После замедления психического развития, нарушения игровой деятельности и остановки приобретения новых навыков на первой стадии, наблюдается потеря ранее приобретенных речевых и двигательных навыков, утрачиваются целенаправленные движения рук. На третьей стадии улучшается взаимодействие с окружающими людьми, восстанавливается глазной контакт, хотя любая деятельность непродолжительна по времени. На четвертой стадии происходит увеличение количества двигательных нарушений, происходит полная утрата экспрессивной речи [24, 31, 34, 39].

Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA) (увеличение количество CGG повторов в гене FMR1)

Среди особенностей поведения детей этим синдромом отмечается периодическое активное стремление ребенка к полноценному общению, аутистические черты более неустойчивы по сравнению с классическим аутизмом. В периоды спадов активности обостряются моторные и речевые стереотипии, ребенок перестает отвечать на обращенную речь. С возрастом у индивидуумов с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомы Х, увеличивается количество моторных стереотипий в виде потирания ладоней рук, потряхивания кистями рук, в речи отмечаются эхолалии [1].

Синдром Вильямса (делеция в участке 7q11.23)

Основными проявлениями синдрома являются хрипловатый голос, отсутствие чувства дистанции при общении. У пациентов с синдромом Вильямса наблюдается слабая зрительно-моторная интеграция, в результате чего вместо целостной картинки они видят ее отдельные составные части. Многие из них могут играть на музыкальных инструментах, общительны, не имеют задержек в речевом развитии [11].

Синдром Ангельмана (делеция или унипарентальная дисомия в участке 15q11.2-q13 материнской хромосомы)

Основной значимой характеристикой синдрома Ангельмана является чрезмерно положительное настроение, постоянная улыбка и смех. Наблюдаются фокальные стереотипии, однако у пациентов не наблюдается специфичных, часто повторяющихся стереотипных паттернов. Дети заинтересованы в социальных взаимодействиях, многие пациенты стремятся к коммуникации, несмотря на выраженные нарушения речи. Пациенты испытывают трудности во взаимодействии по причине слабого понимания социальных и эмоциональных сигналов [33].

Синдром Прадера-Вилли (делеция или унипарентальная дисомия в участке 15q11.2-q13 отцовской хромосомы)

Нарушения поведения при данном синдроме проявляются в резких перепадах настроения, упорстве, манипулятивном поведении, обсессивно-компульсивных характеристиках, а также сложностью в отвлечении от ежедневно повторяемых рутинных событий. Синдром Прадера-Вилли также ассоциирован с повышенным риском психиатрических нарушений. Пациенты с унипарентальной дисомией более подвержены психозу, чем с делецией [18].

Синдром делеции 1p36

При данном синдроме наблюдается задержка моторного развития; некоторые исследователи [10] отмечают, что 25 % пациентов могут ходить самостоятельно, широкой походкой, примерно к 2-7 годам. Экспрессивная речь отсутствует в 75 % случаев, понимание обращенной речи ограничено определенными ситуациями. Стремление к коммуникации в ранние годы проявляется слабо, но улучшается со временем, с расширением репертуара используемых жестов.

Синдром Клайнфельтера (наличие дополнительной хромосомы X при мужском кариотипе)

Характерным для детей с этим синдромом является слабость эмоционально-волевой сферы, которая приближается к психическому инфантилизму. Отмечается чрезмерная внушаемость, подражательность, подчиняемость, несамостоятельность, чрезмерная привязанность к близким, нередко с элементом назойливости. Настроение обычно повышенное, с эйфорическим оттенком, имеет тенденцию к беспричинным колебаниям, иногда отмечается склонность к аффективным вспышкам [36].

Синдром Шерешевского-Тернера (потеря хромосомы Х у девочек)

Для данного синдрома, как правило, не характерна умственная отсталость, за исключением случаев с кольцевой хромосомой Х, однако специалисты в качестве характерных особенностей выделяют трудности в обучении, пространственных отношениях, нарушения моторного контроля. В различных исследованиях также отмечаются нарушение зрительно-пространственной координации, исполнительных функций (беглость речи, навыки планирования и др.), памяти и внимания. Описан также инфантилизм [12].

Синдром Смит-Маженис (делеция в участке 17p11.2)

У восьмидесяти процентов пациентов проявляется самоповреждающее поведение (аутоагрессия), включая онихотилломанию, кусание запястий, качание головой, а также повышенная толерантность к боли, нарушение сна. Аутизм был описан у не менее 4 пациентов с делецией в участке делеции Смит-Маженис. Навыки импрессивной речи, как правило, выше, чем экспрессивной. Хриплый голос может являться диагностическим маркером синдрома. Использование языка жестов значительно способствует улучшению коммуникативных способностей ребенка [37].

Синдром крика кошки (cri du chat, делеция в участке 5p15.2)

Наибольшее отставание в развитии наблюдается для навыков, которые требуют мобильности, ловкости и вербальной коммуникации. По сравнению с мелкой моторикой, крупная моторика рук относительно сохранна и дети способны махать рукой или поймать катящийся мяч. Отсутствие речи компенсируется у примерно 2/3 детей при помощи невербальных методов коммуникации, примерно 50 % детей способны использовать язык жестов для сообщения основных потребностей [14].

Основные характерные особенности, свойственные распространенным генетическим синдромам, представлены в табл. 2.

Таблица 2

Характеристика наиболее часто встречающихся генетических синдромов

Синдром

Основная генетическая причина

Частота

Умственная отсталость

Аутизм

Характерные

нарушения, области

выявляемых нарушений

Синдром Дауна

Трисомия хромосомы 21

1:650-850

От умеренной до тяжелой степени (IQ=25–55)

В некоторых случаях обнаруживаются аутистические проявления

Речь, моторика,

рабочая память,

исполнительные

функции [1, 13, 26]

Синдром Ретта

Мутации, делеция в гене MECP2

1:10000 (у девочек)

Тяжелая степень

Аутистические проявления

Мелкая моторика, речь, стереотипные «моющие» движения [24, 31, 34]

Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х

Увеличение количества CGG повторов в гене FMR1

1:3600 – 1:4000 у мальчиков и 1:4000 – 1:6000 у девочек

От пограничного уровня (около IQ = 70) до тяжелой степени. Чаще легкая или умеренная степень.

Аутистические проявления

Характерная речь, исполнительная функция, кратковременная память, зрительно – пространственная память, СДВГ(синдром дефицита внимания и гиперактивности) [19]

Синдром Вильямса

Делеция 7q11.23

1 : 7500 до 1 : 20000

Cредний IQ 58-69

Нет

Моторные, речевые навыки, высокая тревожность, СДВГ [9, 28, 29]

Синдром Ангельмана

Делеция 15q11.2 на материнской хромосоме

1:12000

Тяжелая степень

Аутистические проявления

Речь, нарушения

походки, координации, гиперактивность, концентрации внимания и импульсивность [33]

Синдром Прадера – Вилли

Делеция 15q11.2 на отцовской хромосоме

1:15000

Умеренная умственная отсталость (средний IQ – 60)

Расстройство аутистического спектра

Дизлексия, ритуальное поведение, компульсивные симптомы [18]

Синдром делеции 1p36

Делеция 1p36

1:5000 – 1:10000

Тяжелая умственная отсталость

Не отмечено

Речь, взаимодействие, резкие перемены

настроения, самоповреждающее поведение, стереотипии [10]

Синдром Клайнфельтера

Дополнительная хромосома Х

при мужском кариотипе

1:500 – 1:1000

Легкая степень или нормальный интеллект

Нет

Исполнительные функции, внимание, нарушения восприятия, памяти и абстрактного мышления, дизлексия [36]

Синдром Шерешевского –

Тернера

Отсутствие одной хромосомы Х

при женском кариотипе

1:2000 – 1:5000

Легкая степень или нормальный интеллект

Нет

СДВГ, зрительно-пространственные и исполнительные функции [21]

Синдром Смит – Маженис

Синдром

Делеция 17p11.2

1:25000

От умеренной до тяжелой степени

Варьирует

Нарушения поведения, агрессия, резкие смены настроения, недостаток внимания [37]

Кошачьего крика

Делеция 5p12

1:50000

От умеренной до тяжелой степени

Аутистические черты

Нарушения поведения, повторяющиеся движения, сверхчувствительность к стимулам [14]

Заключение

Анализ литературных данных о различных аспектах поведенческих фенотипов и функционировании детей с синдромальными формами генетических заболеваний свидетельствует о достаточном количестве публикаций, освещающих психологические особенности детей с данными нарушениями развития. Несмотря на наличие работ в данной области, необходимо отметить, что такое утверждение справедливо лишь для наиболее частых синдромов, тогда как менее распространенные генетические заболевания остаются мало описанными с психологической точки зрения. Генетические заболевания являются актуальным объектом психологических исследований, так как при генетических синдромах, как правило, наблюдаются множественные когнитивные, моторные и поведенческие нарушения, а также нарушения социального взаимодействия и общения. Если для наиболее частых синдромов могут быть использованы стандартные тесты, то для более редких нарушений психологические методы исследования еще не разработаны, и часто сложно применить существующий арсенал методик к анализу этих детей. При проведении психологического тестирования и разработке специального метода оценки необходимо принимать во внимание особенности детей, типичные для всех индивидуумов с данным нарушением. Следовательно, в настоящее время имеется острая необходимость в создании подходов к психологическим исследованиям детей с генетическими заболеваниями известной этиологии, которые будут способствовать полноценному описанию различных областей функционирования ребенка и позволят разработать целенаправленные опросники для обследования этих детей.


Библиографическая ссылка

Зеленова М.А., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю. ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ СИНДРОМОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ С АУТИЗМОМ И УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. – 2015. – № 12-10. – С. 1870-1876;
URL: https://applied-research.ru/ru/article/view?id=8400 (дата обращения: 25.02.2021).

Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.074